Ellie in het voetlicht van PCH2

de Volendamse ziekte en zijn genetische basis

Anna van Mansom • Boek • paperback

• Samenvatting
  Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) komt in Volendam veel voor. Onderzoekers van het AMC ziekenhuis hebben de genetische basis van het PCH2 ontdekt. Zij vonden mutaties in drie genen, die onderdeel uitmaken van een groter enzymcomplex.
  In dit korte verhaal probeer ik de impact hiervan op een doorsnee gezin te schetsen en de hoopvolle ontwikkeling van een van de mutaties.
• Productinformatie
  Binding : Paperback
  Distributievorm : Boek (print, druk)
  Formaat : 148mm x 210mm
  Aantal pagina's : 21
  Uitgeverij : Anna van Mansom
  ISBN : Niet bekend
  Datum publicatie : 08-2022
  
• Inhoudsopgave
  Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) kwam vroeger in Volendam veel voor. Zelfs ver buiten Nederland kan het gebeuren dat het nog wel eens voorkomt.
  Onderzoekers van het AMC ziekenhuis hebben in 2008, na 10 jaar speurwerk, de genetische basis van het PCH2 ontdekt. Zij vonden mutaties in drie genen, die onderdeel uitmaken van een groter enzymcomplex. Dit complex is betrokken bij de aanmaak van transfer RNA’s. Transfer RNA’s vertalen de genetische code naar eiwitten, bouwstoffen die onmisbaar zijn voor het opbouwen van een cel. Iedere cel in het lichaam heeft transfer RNA’s nodig om eiwitten te maken. De onderzoekers zijn dan ook verbaasd dat deze genetische afwijking alleen een specifieke hersenaandoening veroorzaakt. Zij denken dat dit komt doordat de hersenen tijdens de ontwikkeling gevoeliger zijn voor een gebrek aan transfer RNA dan de rest van het lichaam.
  
  In dit korte verhaal probeer ik de impact hiervan op een doorsnee gezin met een PCH2 baby te schetsen in samenhang met de hoopvolle ontwikkeling van een van de mutaties.
• Reviews (0 uit 0 reviews)
  Wil je meer weten over hoe reviews worden verzameld? Lees onze uitleg hier.